神经内科疾病众多，其中一种罕见但极痛苦的病症是肌肉强直型营养不良症。气温下降时，患者症状往往加剧。这种痛苦的经历，正是我们关注该疾病的原因。
什么是肌肉强直型营养不良症
肌肉营养不良是一种导致肌肉力量逐渐减弱和肌肉量减少的疾病。其中，杜兴型和贝克型肌营养不良症较为多见。贝克型肌营养不良症的表现与杜兴型相似，但症状较轻，病情发展较慢。从基因角度来看，患者的第十九对染色体上存在CTG三核苷酸重复过多的情况，重复次数越多，症状就越严重。这种病症的实质是肌肉结构和功能的基因异常，显微镜下观察肌纤维呈现退行性变化。
这种疾病起因于基因层面的问题，由此产生的基因缺陷又引发了多种身体上的异常状况。肌营养不良的表现形式多样，每种都有其独特的症状。尤其是肌肉强直型营养不良症，其中包含了许多大众尚未了解的奥秘。
肌肉强直型营养不良症症状之肌肉表现
患者首先注意到的是肌肉上的不适。他们发现握拳变得困难，肌肉无力且逐渐变小，这给患者带来了极大的困扰。这些肌肉问题并非仅靠休息或锻炼就能轻易解决。举例来说，有位患者发现自己的手臂肌肉开始缩小，连轻物都难以举起，这极大地干扰了他们的日常生活。
患者可能因平衡能力下降而常发生跌倒。一旦跌倒，就有可能引发局部或全部的僵硬瘫痪，但瘫痪状况在发作过后又能迅速好转，这种变化既迅速又不可预测，使得患者时刻担忧不已。
在中枢神经系统方面，患者显得较为懒散，缺少生机。这并非患者自身懒惰或心理问题所致。比如，有位患者常被误认为整天无所事事，实则是因为他的神经系统受到疾病影响，才表现出这样的外在状态。
这种看似简单的表面现象背后，实际上隐藏着中枢神经系统的干扰。这种状况对患者的社交活动和社会生活产生了严重影响。他们可能会遭受误解和歧视。
肌肉强直型营养不良症会影响心脏，导致患者出现心跳不规律和传导问题。这些症状极其危险。有时，患者会突然遭遇生命威胁，甚至可能还没等得到救治就突然去世。
患者需持续留意自身心脏状况，但常难以预见心脏问题，缺乏医疗监控，预警变得尤为困难。
呼吸系统的问题不容小觑。患者往往面临氧气交换能力不足的问题，因此，定期进行肺功能检测显得尤为重要。另外，部分患者患有睡眠呼吸暂停症，持续存在这种状况可能导致心肺功能发生改变。
患者长期受呼吸困扰，夜间睡眠时呼吸常感不顺畅。起初，家人并未将此现象放在心上。直至患者白天精神不振，家人方才察觉到问题的严重性。由此可知，呼吸不适这类症状不容忽视。
其他系统受影响的情况
除了前面提到的系统问题，患者眼睛可能会出现白内障或视网膜病变等问题，因此每年进行眼科检查是必须的。至于内分泌系统，患者对胰岛素的反应不佳，这导致他们更容易患上糖尿病。此外，患者的肌肉状况可能会引起脊柱侧弯，或是关节周围的肌肉和肌腱缩短，进而影响活动，严重时甚至需要依赖轮椅。
这些系统存在的问题彼此关联，导致患者健康状况和生活水平持续恶化。因此，患者需持续关注自身健康状况，并在必要时寻求其他科室医生的帮助。那么，你能否察觉到周围有需要更多关怀与援助的患者？
